新智元报道，谷歌DeepMind近日推出了重磅项目—AlphaGenome Atlas，这是一个可搜索的基因组数据库，结合了前沿AI技术，覆盖了所有潜在的单碱基突变，总计达到90亿种。这一成就标志着生命科学领域的重大进展，类似于其先前的AlphaFold项目对于蛋白质结构的重大贡献。
AlphaGenome Atlas的规模极其庞大，相比于AlphaFold数据库大了30倍，提供了28000项预测指标，用于分析这些突变如何影响基因表达、RNA剪接、染色质构象等方面，这些分析涉及人类和小鼠的数百种细胞类型。90亿种突变结合27000个指标，最终形成了超过240万亿个预测数据，整个数据库的容量达到1PB。
这一成果使得研究者无需繁琐的本地设置和编程，只需通过浏览器输入基因位点即可迅速获取结果。DNA被誉为“生命的语言”，其复杂性让科学家们在解读上花费了巨大的精力。1953年人类首次确认了DNA双螺旋结构，而到2003年完成的人类基因组计划耗时13年投入27亿美元，虽然成功读取到30亿个碱基，但仍未完全理解其含义。实际上，这30亿个碱基中仅有2%用于编码蛋白质，而绝大多数与疾病相关的变异正隐藏在98%的非编码区域。 龙8头号玩家
AlphaGenome Atlas通过高效的AI技术，一次性处理了100万个碱基的变异，迅速预测出相关的生物学效应。与此同时，该项目还帮助科学家快速筛选出高危变异，并将各类数据整合成易于理解的评分模型，使得研究者可以高效地分析潜在的致病突变。
DeepMind表示，团队在开发过程中显著提高了计算速度，达到了以往的80倍，从而将原本需要285年的计算时间浓缩为可即时访问的数据表。这一系统的实战能力也得到了验证，已经在罕见病的研究中取得了显著成果。这样，科学家们不仅能快速获取重要的基因数据，还能更深入地分析与各种疾病相关的突变，为未来的医学研究奠定了基础。